[임신상식]태아 기형 원인, 기형아 선택 및 필수 검사

목차

1. 태아 기형의 원인에 대해서 알아보자

2. 기형아 필수 검사에 대해서 알아보자

3. 기형아 선택 검사에 대해서 알아보자

 

1. 태아 기형의 원인에 대해서 알아보자

 

• 유전 질환에 의한 기형

    : 언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등의 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경 요인이 작용해 나타나는데, 몇 세대를 걸러서 나타나기도 합니다. 단 하나의 비정상적인 유전인자 때문에 생기는 기형도 있습니다. 선천적으로 효소가 부족해서 대사 물질이 뇌에 축적되어 정신박약증을 일으키는 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 자폐증 등이 이 경우에 해당합니다.

 

• 염색체 이상에 의한 기형

    : 전체 태아 중 약 7% 정도가 염색체 이상이 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 이 경우 대부분은 자연적으로 유산되지만, 0.6%는 염색체 이상을 가지고 태어납니다. 다운증후군이 대표적인 경우이며, 선천성 심장병 등의 장기 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 터너증후군도 이 중 하나인 경우인데 여자아이에게만 나타나고 지능은 정상이지만 다 자란 키가 140cm 미만이며 2차 성징이 나타나지 않습니다. 반면 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며 지능이 낮고 성 기능 장애를 동반합니다. 또한 에드워드증후군은 머리가 작고 심장 이상이 나타납니다.

 

• 임신부 질환에 의한 기형

    : 임신을 하기 전에 당뇨병을 앓은 임산부의 기형아 출산율은 당뇨병을 앓지 않은 임산부의 5배이며, 선천성 심장병, 선천성 고관절 탈구, 언청이, 육손 등의 기형이 태어날 확률이 높습니다. 

 

• 감염에 의한 기형

    : 임산부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 가능성이 높습니다. 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염이 되면 머리가 작은 기형이나 머리에 물이 차는 기형아를 낳을 가능성이 높아집니다. 또한 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각 장애를 일으킬 수 있습니다.

 

• 선천성 형태 이상에 의한 기형

    : 선천성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 분유나 모유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형입니다. 항문이 없이 태어난 쇄항의 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커집니다. 배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단한 수술로 치료가 가능합니다.

 

 

2. 기형아 필수 검사에 대해서 알아보자

 

• 풍진 항원 항체 검사

    - 검사 시기 : 임신 계획 약 3개월 전 권장

    - 기형 유형 : 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상

    : 풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사로, 혈액을 채취한 후 항원과 항체 여부를 확인합니다. 임산부의 혈액을 채취해서 검사했을 시 항원이 양성으로 나타나면 태아도 풍진에 감염되었을 확률이 높습니다. 그래서 임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 권장됩니다. 보통은 한 번 맞으면 평생 항체를 가지고 있지만 어릴 때 맞은 경우에는 성인이 되어서 항체가 사라진 경우도 있으니 검사는 받는 것이 좋습니다. 풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월 정도가 지나야 항체가 형성되므로 그 기간 동안에는 임신을 피해야 합니다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 어린이와 접촉을 많이 하는 직업에 종사한다면 필히 검사는 받아야 합니다.

 

• 정밀 초음파 검사

    - 검사 시기 : 초기정밀초음파 임신 11~14주, 중기정밀초음파 임신 19~24주

    - 기형 유형 : 다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등

    : 복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레 투명대 검사상 3mm 이상이면 기형 가능성이 있을 수 있다고 봅니다. 중기 정밀 초음파 검사에서 태아 심장초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받습니다.

 

• 모체 혈청 트리플 검사

    - 검사 시기 : 임신 15~22주

    - 기형 유형 : 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 기형 등

    : 임산부의 혈액을 채취해서 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올(estriol), 융모성선자극호르몬(hCG) 수치 등을 측정하여 판단합니다. 다운 증후군의 발견율은 60%, 신경관 결손의 발견율은 80%로 알려져 있습니다.

 

• 당뇨 선별 검사

    - 검사 시기 : 임신 24~28주

    - 기형 유형 : 뇌 이상 기형, 폐 미성숙 기형, 저혈당증 등

    : 설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인합니다. 당뇨 수치가 나오면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 합니다. 선천성 당뇨인 경우에 당 조절을 하지 않고 출산을 하게 되면 뇌 이상 기형아가 태어날 가능성이 높아집니다. 또한, 임신성 당뇨의 경우 임신 중 꾸준하게 당을 조절하지 않으면 폐가 미성숙한 아이가 태어날 수 있습니다. 특히 임신성 당뇨는 사산, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발할 수 있으므로 조기에 발견해 관리하는 것이 좋습니다.

 

• 신생아 선천성 대사 검사

    - 검사 시기 : 아기 출생 후 4~6일

    - 기형 유형 : 페닐케톤뇨증, 정신박약증, 선천성 갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등

    : 선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 물질 대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사 되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축적됩니다. 그로 인해서 다양한 기능장애가 나타나는 질환이라고 할 수 있습니다. 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있는 것으로 알려져 있으나, 안타깝게도 검사를 통해서 미리 알 수 있는 선천성 대사이상 질환은 그리 많지 않습니다. 또한 태아기에는 거의 발견하지 못합니다. 대사 이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 채취해 검사하며, 조기 발견해서 치료한다면 거의 100%의 확률로 정상아가 될 수 있습니다.

 

 

3. 기형아 선택 검사에 대해서 알아보자

 

• 톡소플라스마 검사 : 톡소플라스마 기생충에 의한 감염이 의심되면 양수를 뽑아서 세포 배양을 합니다. 기생충의 생성 여부를 통해 확인 가능합니다. 야외에 사는 고양이와 접촉한 적이 있는지 완전히 익히지 않은 자주 먹었는지에 따라서 진단해 볼 수 있습니다.

 

• 산모 혈청 검사 : 산모의 혈액에서 채취할 수 있는 단백질을 검사해서 태아의 당단백질 수치를 확인하는 검사입니다. 다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 실시합니다.

 

• 융모막 융모 검사 : 가족력에 유전병이 있거나 혈액 검사에서 염색체 이상이 의심될 때 주로 검사를 실시합니다. 기형 여부를 빨리 알 수 있지만 자칫하면 검사 도중에 태아의 조직에 손상을 입힐 수도 있습니다. 

 

• 제대혈 검사 : 기형 가능성이 높을 경우에 임신 20주 이후에 시행할 수 있습니다. 염색체 분석뿐 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등 태아의 전반적인 상태를 확인할 수 있습니다. 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성은 높지만 1~2주 정도의 다소 빠른 시일 내에 결과를 확인할 수 있습니다. 

 

• 양수 검사 : 모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 실시합니다. 유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사인 FISH 검사를 받으면 48시간 내에 결과를 확인할 수 있고 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있습니다. 양수 검사는 직접 양수를 채취해야 하기 때문에 낮은 확률이지만 태아 감염, 유산, 조산 가능성이 있습니다.

양수 검사를 받아야하는 경우는?

출산 시 임산부가 만 35세 이상일 때
임산부 또는 남편에게 유전적 질환이나 기형이 있을 때
본인 또는 가까운 친척이 기형아를 출산한 적이 있을 때
모체 혈청 트리플 검사에서 비정상으로 판정받았을 때
x염색체와 관련한 유전 질환이 의심되어서 성 감별이 필요로 할 때

 

• 니프티 검사 : 혈액을 채취해서 검사하는 방식이며 부작용이 적고 정확도는 높은 편입니다. 다운 증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 확인할 수 있습니다. 하지만 무뇌증 등의 신경관 결손 관련 질환에 대해서는 확인이 불가능합니다. 임신 10주부터 검사가 가능해서 고위험 임산부가 다른 기형아 검사를 실시하기 전에 진행하는 경우가 많습니다.